Los NIH financian un programa de $140 millones para catalogar el mosaicismo somático en humanos

NUEVA YORK - Los Institutos Nacionales de Salud dijeron el jueves que están lanzando un nuevo programa, la Red de Mosaicismo Somático en Tejidos Humanos (SMaHT) del Fondo Común, que tiene como objetivo aumentar la comprensión de los investigadores sobre el mosaicismo somático, la variación genética que ocurre en el cuerpo. células y tejidos no reproductivos.

Bajo la red, se otorgarán premios por un total de $ 140 millones durante cinco años, dependiendo de la disponibilidad de fondos, para proyectos que exploren este panorama.

"La amplitud del alcance del mosaicismo hace que sea difícil de manejar para que un solo instituto o centro de los NIH lo aborde solo", dijo en un comunicado Robert Eisinger, director interino de la división de coordinación de programas, planificación e iniciativas estratégicas de los NIH.

El objetivo general de SMaHT Network es proporcionar conocimientos básicos para apoyar la investigación sobre cómo la variación genética somática, que ocurre naturalmente con el tiempo, afecta el desarrollo humano y el envejecimiento, así como una amplia gama de enfermedades y trastornos, incluido el cáncer, enfermedades no diagnosticadas y trastornos del cerebro, los músculos, la piel y el sistema inmunitario.

Según el instituto, también se espera que los participantes desarrollen tecnologías de última generación para detectar mejor el mosaicismo somático en diferentes tipos de células y tejidos, y en todas las etapas de la vida humana.

"El avance de las tecnologías para identificar mutaciones somáticas, incluidas las debidas al movimiento de elementos transponibles o los llamados 'genes saltadores', con el tiempo conducirá a una nueva comprensión de los trastornos relacionados con la edad", dijo Walter Koroshetz, director del Instituto Nacional de los NIH. de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, en el comunicado.

Hasta ahora, los NIH han emitido 22 premios para establecer la red, incluidos subsidios para apoyar un centro de adquisición para recolectar un conjunto común de 10 a 15 tejidos de 150 donantes humanos post-mortem, y un grupo de "centros de caracterización del genoma" para identificar y describir la diversidad de la variación genética somática en los tejidos.

Según los NIH, el proyecto recolectará tejidos de individuos de diversas ascendencias y etapas de la vida y probablemente incluirá muestras del cerebro, sangre, piel, músculo, colon, bazo, útero, conducto deferente, ovarios y testículos.

Las subvenciones también incluyen apoyo para un centro de análisis de datos, programas para desarrollar nuevas tecnologías de secuenciación y análisis de ADN y un centro organizativo.

En 2023, $1,5 millones en fondos se destinarán a la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington para establecer el centro organizativo, $2 millones a la Facultad de Medicina de Harvard para el centro de análisis de datos y $3 millones al Intercambio Nacional de Investigación de Enfermedades para el centro de obtención de tejidos.

Se destinarán más fondos a varios centros de caracterización del genoma, incluidos $920 000 para el Broad Institute, $2,5 millones para el Seattle Children's Hospital, $1,5 millones para el New York Genome Center, $2,5 millones para el Baylor College of Medicine y $2,5 millones para la Washington University St. Louis. .

Los investigadores de Mayo Clinic Rochester, Dana-Farber Cancer Institute, Broad Institute, Boston Children's Hospital, New York University School of Medicine, University of Massachusetts Medical School, Case Western recibirán subvenciones de $500,000 o menos cada una para varios proyectos de desarrollo de herramientas. Reserve University, Weill Medical College of Cornell University, University of Utah, University of Michigan, Baylor College of Medicine y Stanford University.